lunes, 5 de mayo de 2014

Factores ambientales tan importantes como los genes en el Autismo


Autismo, genetica y factores ambientales

El mayor estudio hecho hasta la fecha desvela que los factores ambientales son más importantes de lo que se pensaba, y tan importantes como los genes en la comprensión de las causas del autismo.

 El estudio también muestra que los niños con un hermano o hermana con autismo son diez veces más propensos a desarrollar autismo; tres veces, si tienen un medio hermano o hermana y dos, si tienen un primo con autismo. esto ha proporcionado una información muy necesaria para los padres y médicos a fin de evaluar el riesgo individual.

La investigación, que analizó mas de dos millones de personas, fue dirigida por científicos del King College de Londres, el Instituto Karolinska de Suecia y el Monte Sinaí, en EE.UU., y fue publicado hoy en la revista JAMA.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA ) es un trastorno del desarrollo neurológico definido por deficiencias en la interacción social y la comunicación y la presencia de conductas restrictivas y repetitivas. La causa exacta se desconoce, pero la evidencia ha demostrado que es probable que incluya una serie de factores de riesgo genéticos y ambientales.

Consultando los registros nacionales de salud de Suecia , los investigadores analizaron los datos anónimos de 2 millones de niños nacidos en en ese país en entre 1982 y 2006 , 14.516 de los cuales tenían un diagnóstico de TEA. Los investigadores analizaron los pares de miembros de la familia : los gemelos idénticos y no idénticos , hermanos, medios hermanos maternos y paternos y primos

En el estudio se tomaron dos medidas distintas de riesgo de autismo - heredabilidad , que es la proporción de riesgo en la población que se puede atribuir a factores genéticos; y el riesgo recurrente relativo que mide el riesgo individual de las personas que tienen un familiar con autismo.

La mayoría de los estudios anteriores han sugerido que la heredabilidad del autismo puede ser tan alta como 80 a 90 % , pero otro estudio ha sugerido una estimación más baja . El nuevo estudio es el más amplio y completo hasta la fecha, y las estimaciones de heredabilidad del autismo serían del 50 % , el otro 50 % se explica por factores no hereditarios o ambientales.

Los factores ambientales se dividen en ' ambientes compartidos ", que se comparten entre los miembros de la familia ( como el estatus socio -económico de la familia ) , y" ambientes no compartidos " que son únicos para el individuo (por ejemplo, complicaciones en el parto o infecciones o medicamentos maternos durante el pre y perinatal ) . En este estudio , los factores que son únicos para el individuo , o " ambientes no compartidos" eran la principal fuente de riesgo ambiental.

 El Kings College de Londres, dice: " La heredabilidad es una medida de la población, por lo que si bien no nos dice mucho acerca de los riesgos a nivel individual ,  nos dice dónde buscar las causas. Los resultados nos sorprendieron , ya que no esperábamos que la importancia de los factores ambientales en el autismo fuese tan fuerte. Los recientes esfuerzos de investigación se han centrado en los genes , pero ahora está claro que se  necesita mucha más investigación para centrarse en la identificación de cuáles son estos factores ambientales. De la misma manera que existen múltiples factores genéticos a considerar, es probable que haya muchos factores ambientales diferentes que contribuyen al desarrollo del autismo " .

En la otra parte del estudio , los investigadores examinaron el riesgo individual . En la población general , el autismo afecta a aproximadamente 1 de cada 100 niños. Los investigadores encontraron que los niños con un hermano o hermana con autismo eran 10,3 veces más propensos a desarrollar autismo ; 3.3 a 2.9 veces si tenían un medio hermano o hermana con autismo ; y 2,0 veces si tenían un primo con  autismo. No hubo diferencias en el riesgo relativo entre los géneros. Este es el primer estudio que proporciona un análisis tan exhaustivo y de gran alcance del riesgo individual  que se extiende hasta los primos .

El Dr. Sven Sandin , autor del estudio del King College de Londres y Karolinska , dice: "Nuestro estudio fue motivado por una pregunta muy básica que los padres a menudo nos hacen : " si tengo un niño con autismo, cuál es el riesgo que mi próximo hijo también lo será ? ' Nuestro estudio muestra que , a nivel individual , aumenta el riesgo de autismo según la cercanía genética a otros familiares con autismo. Ahora podemos proporcionar información precisa sobre el riesgo de autismo que puede consolar y guiar a los padres y a los médicos en sus decisiones " .

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