Detección de anomalías cromosómicas fetales sin riesgo

Las anomalías cromosómicas que dan lugar a defectos congénitos y trastornos genéticos como el síndrome de Down sigue siendo un problema importante en Estados Unidos y en todo el mundo, ya que los procedimientos de detección prenatal  actuales son invasores y con un riesgo potencial tanto para la madre como para el feto.

En un artículo publicado esta semana en la edición de PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), un equipo de científicos de la Universidad de California en San Diego y de China describe un nuevo procedimiento de secuenciación de semiconductores así como el desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas que son rápidos, precisos, portátiles, menos costosos y se puede completar sin daño para la madre o el feto.



"Creemos que este enfoque podría convertirse en el tratamiento estándar para la detección de anomalías cromosómicas prenatales", dijo Kang Zhang, profesor de oftalmología y director fundador del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de California.

La incidencia de anomalías cromosómicas, en número o estructura, es de 1 en 160 nacimientos vivos en los Estados Unidos. En China, por ejemplo, la tasa es de 1 en 60 nacimientos vivos. Los efectos de estas alteraciones, conocidas como aneuploidías, pueden ser graves, desde retrasos en el desarrollo y trastornos neurológicos hasta la infertilidad y la muerte. La tasa de incidencia aumenta con la edad materna, sobre todo después de los 35 años de edad.

Los diagnósticos actuales de aneuploidias fetales a menudo se basan en pruebas invasivas tomando muestras del líquido amniótico o tejidos de la placenta que luego se pueden analizar usando una variedad de métodos complejos y costosos, incluyendo cariotipo completo en el que se ve el conjunto total de cromosomas microscópicamente. Aunque son pruebas altamente fiables, al ser invasivas pueden causar infecciones en la embarazada y plantear el riesgo del 1% de aborto involuntario. Los resultados además, tardan una o dos semanas extendiendo aún más la ansiedad para las familias que esperan la información.

El nuevo método se basa en la secuenciación masiva en paralelo de ADN fetal libre de células utilizando una plataforma de secuenciación de semiconductores (SSP) desarrollado por Life Technologies. El ADN fetal libre de células es el material genético del feto que circula de forma natural y libremente en el torrente sanguíneo de la madre. Se puede realizar a través de una simple extracción de sangre obteniendo los resultados en menos de cuatro días.

Se trata del primer estudio clínico a gran escala para identificar sistemáticamente aneuploidias cromosómicas basadas en el ADN fetal libre de células y proporciona una estrategia eficaz no invasiva en un entorno clínico. Puede hacerse en hospitales o en centros de atención ambulatoria, es más rápido y barato.