La causa por la que somos rubios, morenos o pelirrojos

Nos guste o no, el color del cabello es una de esas herencias inevitables con las que venimos al mundo. Cierto que podemos cambiarlo a capricho a base de tintes, pero nuestras raíces no engañan. Que seamos rubios, morenos o pelirrojos está en nuestros genes. En concreto, en 124 que han podido ser identificados por un equipo de investigadores holandeses y británicos. Son tan importantes en la determinación de la pigmentación capilar que los científicos podrían predecir con precisión el color del pelo de un individuo solo con una muestra de su ADN. Para los autores del estudio, que publica «Nature Genetics», esto podría ser muy útil a la hora de estudiar los rasgos físicos de poblaciones antiguas o para ayudar a colorear el retrato robot de un criminal.

El color del cabello es provocado por un tipo de melanina. Los trabajos con gemelos muestran que la produccion y distribución de este pigmento tiene una naturaleza abrumadoramente herediaria, de forma que determina el 97% de la variación de color. Pero hasta ahora solo una docena de genes involucrados había sido descubierta.

Los investigadores analizaron los datos de ADN de casi 300.000 personas de ascendencia europea, suministrados por distintos biobancos. Además, esos individuos proporcionaron información sobre su color natural de pelo: negro, rubio, castaño oscuro, castaño claro o rojo.

Al comparar el color del pelo del grupo con su información genética, almacenada en varios millones de lugares en el genoma humano, el equipo identificó 124 genes implicados en el desarrollo del color del cabello, la gran mayoría desconocidos. Según los científicos, esta nueva información genética les permite predecir el color del cabello negro y rojo con gran precisión, mientras que predecir el rubio o castaño resulta algo más difícil. Esto podría tener aplicaciones forenses, como ayudar a encontrar al culpable de un crimen.

Más mujeres rubias

Curiosamente, los investigadores se han percatado de que hay más mujeres rubias que hombres rubios, lo que explican como una preferencia sexual y cultural. El dicho de que «ellos las prefieren rubias» puede ser verdad. «Nuestro trabajo nos ayuda a comprender qué causa la diversidad en la apariencia humana al mostrar cómo los genes implicados en la pigmentación se adaptan sutilmente a ambientes externos e incluso a interacciones sociales durante nuestra evolución», dice Tim Spector, del King's College de Londres y autor principal del trabajo.

Además, los investigadores creen que estos avances mejorarán la comprensión de enfermedades como el vitiligo o el melanoma, una forma agresiva de cáncer de piel. Los genes que afectan el color del cabello también influyen en otros tipos de cáncer, mientras que otros genes de pigmentos afectan a las posibilidades de tener enfermedad de Crohn y otras formas de enfermedad intestinal.

Hallan más de 40 genes específicos de melanoma que determinan su agresividad

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto más de 40 genes que determinan el nivel de agresividad que tendrá un melanoma -uno de los cánceres peor conocidos-, y que lo distinguen de otros tumores de mal pronóstico.

Células procedentes de una biopsia de un paciente con melanoma. En rojo, proteína RAB7 acumulada en los endosomas de las células tumorales. En azul, núcleos de las células del tumor./ María Soengas. CNIO

El hallazgo, publicado hoy en la revista Cancer Cell, ayudará a determinar aspectos únicos de uno de los tumores con mayor capacidad para formar metástasis: el melanoma, una grave variedad del cáncer de piel.

El estudio servirá para determinar el riesgo de desarrollo de metástasis en pacientes con esta enfermedad pero también es relevante porque puede explicar porqué un fármaco descubierto por el CNIO en 2009 es letal para las células de melanoma y otros tumores.

La investigación, que ha durado más de seis años, ha sido liderada por el equipo investigador de María Soengas, jefa del grupo de Melanoma del CNIO, según una nota del organismo público.

Con esta publicación en Cancer Cell y con los trabajos anteriores del Grupo de Melanoma “se culminan esfuerzos desarrollados en paralelo pero con un origen común: el desarrollo de nuevos fármacos que aprovechan la autodigestión celular como mecanismo terapéutico”, destaca la nota.

Los autores han trabajado en colaboración con investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, así como con dermatólogos y patólogos del Hospital 12 de Octubre en Madrid, expertos en el diagnóstico y tratamiento del melanoma. 

Fuente: EFE Futuro

El cromosoma Y determina algo más que el sexo

Este pequeño cromosoma Y, del que siempre se ha creído que desempeñaba unos pocos roles aparte de determinar el sexo de los mamíferos, ha demostrado que sus escasos genes son fundamentales para la supervivencia de los machos. Así lo ha demostrado un nuevo estudio, publicado en la revista Nature.

Los mamíferos poseen dos cromosomas sexuales, X e Y. Normalmente las hembras poseen dos cromosomas X  mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Éstos evolucionaron a partir de cromosomas no sexuales, llamados autosomas, durante los últimos 300 millones de años. Durante este tiempo el cromosoma Y experimentó una espectacular reducción de sus genes ancestrales, perdiendo el 97% de ellos, quedando solo un pequeño remanente conteniendo menos de 100 genes.

Científicos podrían pronosticar fecha de la muerte desde la infancia

© Wolfgang Rattay

Científicos chinos encontraron un método para predecir los años de vida desde la niñez. Esto debería ayudar en la prevención de enfermedades y la promoción de estilos de vida saludables y en el futuro, tal vez, prolongar la vida.

Los datos de la investigación, realizada por científicos de la Universidad Nacional de Ciencias de Biológicas de Pekín, fueron publicados en la última edición de la revista científica 'Nature'. Este descubrimiento explica que se puede predecir la longitud de la vida según las ráfagas de actividad de las mitocondrias, responsables de generar energía para mantener la actividad celular.

En otras palabras, los científicos encontraron un marcador del envejecimiento, cuyo secreto son las ráfagas de actividad de las mitocondrias. Se trata de una correlación clara entre la frecuencia de las ráfagas y la longevidad. Esta relación fue observada con claridad durante el estudio en 29 gusanos y en los que tenían una vida útil de más de 21 días se observaban con menos frecuencia.

Según opina una de los autores de la investigación, Meng-Qiu Dong, el estudio de las ráfagas mitocondriales permitirá desvelar el secreto del envejecimiento y vencer a la vejez. Meng-Qiu Dong realizó un experimento con Caenorhabditis elegans, una especie de nematodo que le permitió observar las mitocondrias por separado y su actividad durante todo el periodo de vida de estos organismos. Resultó que los gusanos objeto de estudio sobrevivieron a dos momentos de ráfagas simultáneas en sus mitocondrias, en el comienzo de edad media y durante el envejecimiento.

"Este estudio es notable. Yo esperaba ver una disminución gradual de las ráfagas y estoy sorprendido de la actividad hacia el final de la vida. Es una especie de canto del cisne de las mitocondrias. Sabemos que las mitocondrias pierden rendimiento al envejecer, pero por qué sucede esto aún se desconoce ", dijo el gerontólogo Jan Gruber.

A la luz de estos nuevos descubrimientos, la teoría del envejecimiento de las mitocondrias y otros métodos para alargar radicalmente la longitud de la vida activa del hombre podrían despertar el interés de la ciencia.

¿La inteligencia está en los genes?

Científicos identifican por primera vez un gen ligado a la inteligencia a través de la formación de la corteza cerebral y la comunicación neuronal

Qué pesa más en la inteligencia, ¿los genes o los factores ambientales? Son las dos principales opciones sobre las que los científicos se debaten. 

Y, ahora, los partidarios de la primera tienen un argumento más: investigadores del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londreshan identificado por primera vez un gen que parece íntimamente ligado a la inteligencia.

Se trata del gen NPTN, que afecta indirectamente a la comunicación entre las células cerebrales a través de la codificación de una proteína que actúa en el proceso y que también puede controlar la formación de la corteza cerebral, la capa más externa del cerebro humano, conocida como «materia gris» y cuyo espesor está relacionado con la capacidad intelectual.

El estudio, que ha analizado muestras de ADN, resonancias magnéticas y test de inteligencia de 1.583 jóvenes sanos de 14 años, ha mostrado que los adolescentes cuyo gen NPTN mostraba un alto rendimiento tuvieron un mejor desempeño en las pruebas de inteligencia.

«Es importante señalar que la inteligencia se ve influida por muchos factores genéticos y ambientales», dice la doctora Sylvane Desrivières, autora principal del estudio publicado en «Molecular Psychiatry». Sin embargo, según cuenta en «The Telegraph», el gen identificado «explica una pequeña proporción de las diferencias en la capacidad intelectual».

En promedio, las pruebas del estudio reflejaron que los adolescentes con una variante genética particular —que afecta negativamente a la expresión del gen NPTN y su actividad sobre la comunicación neuronal— tenían una corteza más delgada en el hemisferio cerebral izquierdo, sobre todo en los lóbulos frontales y temporales, y peores resultados en las pruebas de capacidad intelectual.

«Queríamos saber cómo las diferencias estructurales en el cerebro se relacionan con diferencias en la capacidad intelectual», dice Desrivières. Sin embargo, y por ahora, la variación genética identificada en este estudio sólo representa el 0,5 por ciento de la variación total de la inteligencia.